SNP-SNP interactions in the BDNF, COMT, CBR1 and CCK genes, associated with post-traumatic stress disorder in urban residents of Itagüí, Colombia / Interacciones SNP-SNP en los genes BDNF, COMT, CBR1 y CCK asociadas al trastorno de estrés postraumático en la población urbana de Itagüí, Colombia

Abstract Introduction: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the BDNF, COMT, CBR1 and CCK genes have been associated with the process of fear extinction in humans. Since fear extinction plays a key role in recovering from psychological trauma, there is a possibility that these genes modulate the risk of developing post-traumatic stress disorder (PTSD). Objective: To assess unilocus and multilocus associations between SNPs in the BDNF, COMT, CBR1 and CCK genes and the risk of developing PTSD. Materials and methods: 129 inhabitants of the municipality of Itagüí, Colombia, who had experienced psychological trauma at least once, were genotyped for these polymorphisms (38 cases of PTSD and 91 controls). Logistic regression was used to perform unilocus and multilocus association tests for single SNPs and existing SNP-SNP genotypic combinations. Results: No unilocus associations were found, but interactions between the BDNF and CBR1 genes and between the COMT and CCK genes were observed. Of these interactions, the genotypic combinations that behaved as risk factors were AG-AA (OR=13.52, p<0.05) in the BDNF-CBR1 interaction, and TC-AA (OR=13.70, p<0.05) in the CCK-COMT interaction. Conclusions: The two pairs of interacting polymorphisms found in this study could act additively and generate a greater risk of developing PTSD after suffering psychological trauma. People who have a single allele have a lower risk of developing PTSD than those who have two alleles in the interacting genes.

Resumen Introducción. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por su sigla en inglés) en los genes BDNF, COMT, CBR1 y CCK han sido asociados con el proceso de extinción del miedo en humanos. Dado que la extinción del miedo es clave para la recuperación del trauma psicológico, es posible que estos genes modulen el riesgo de desarrollar trastorno de estrés postraumático (TEPT). Objetivo. Evaluar las asociaciones unilocus y multilocus entre los SNP en los genes BDNF, COMT, CBR1 y CCK y el riesgo de desarrollar TEPT. Materiales y métodos. 129 habitantes del municipio de Itagüí, Colombia, que habían experimentado trauma psicológico al menos una vez, fueron genotipificados para estos polimorfismos (38 casos de TEPT y 91 controles). Se realizaron pruebas de asociación unilocus y multilocus por regresión logística para SNP únicos y las combinaciones genotípicas SNP-SNP existentes. Resultados. No se encontraron asociaciones unilocus, pero se observaron interacciones entre BDNF y CBR1, y CCK y COMT. De estas interacciones, las combinaciones genotípicas que se comportaron como factores de riesgo fueron AG-AA (OR=13.52, p<0.05) de BDNF-CBR1 y TC-AA (OR=13.70, p<0.05) de CCK-COMT. Conclusiones: Los dos pares de polimorfismos en interacción encontrados en el presente estudio podrían actuar de forma aditiva y generar un mayor riesgo de desarrollar TEPT después de sufrir trauma psicológico. Quienes portan un solo alelo tienen un menor riesgo de desarrollar el trastorno que quienes portan dos alelos en genes que interactúan entre sí.

Interacciones génicas implicadas en la aparición anticipada de cáncer de mama invasor en la población "paisa" - Colombia / Gene interaction implicated in genetic anticipation of invasive breast cancer in a "paisa" population - Colombia

Resumen El cáncer de mama invasor es una neoplasia de origen multifactorial en el cual están involucrados tanto componentes genéticos, como no genéticos, los cuales pueden modular su aparición temprana. El objetivo de este estudio es evaluar la participación de los componentes genéticos. Metodología: se analizaron 165 mujeres con cáncer de mama pertenecientes a la población "paisa" y estratificadas por edad de diagnóstico. Se evaluaron variables no genéticas y, de forma indirecta, variables genéticas usando marcadores tipo short tándem repeats (STR). Resultados: no se detectaron diferencias en cuanto a los factores de riesgo no genético entre pacientes mayores y menores de 50 años, ni al evaluar los genes de forma individual. Al comparar combinaciones genéticas se detectaron dos interacciones génicas en mujeres menores de 50 años: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) y BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusión: estos resultados sugieren la participación de la interacción de dichos genes en la aparición de cáncer de mama antes de los 50 años. Dado que el estudio se hizo con marcadores indirectos es necesario realizar estudios posteriores para identificar las mutaciones funcionales que soporten estos hallazgos.

Abstract Invasive breast cancer is a multifactorial neoplasm, involving both genetic and non-genetic components that modulate their early appearance of the disease. The aim of this study was to evaluate the contribution of genetic factors and disease. Methodology: 165 breast cancer patients stratified by age and belonging to the "paisa" population participated in the study. No genetic variables were controlled, and genetic variables were indirectly evaluated using short tandem repeats (STR) markers. Results: No differences were detected in non-genetic risk factors among patients older and younger than 50 years, not even in the individual evaluation of genes. When genetic combinations were evaluated, two interactions were detected in women younger than 50 years: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) and BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusion: These results suggest the involvement of gene interaction BRCA1-BRCA2 and BRCA2-ATM genes in the case of early onset of breast cancer (before the age of 50). Since the study was made with indirect markers, is necessary to perform further studies to identify the functional mutations that support these findings.

Immunocastration / Inmunocastración / Imunocastração

Immunocastration (IC) of pigs during their finishing phase avoids the traumatic castration surgery (Q) still practiced in many countries to prevent boar taint in pork. We have not found reports on IC evaluated on culled adult boars. In this study we evaluated boar taint, spermatogenesis, and weight loss of adult boars after castration by IC versus Q. A total of 21 boars were used (age: 29 months). The IC boars (n: 12) were injected with Innosure® (Pfizer Inc), with repetition four weeks later. The Q boars (n: 9) were castrated when the IC boars were first injected. Both groups were weighted one month later and slaughtered five weeks after the second injection. Testes of IC slaughtered boars were sampled and compared with the Q group. Odor panels were conducted to test all carcasses and pork. The Q boars lost 0.172 kg BW/animal/ day (p = 0.016), while IC boars did not lose weight (p = 0.359). None of the boars (IC or Q) resulted in tainted pork. The IC testes had lower spermatogenesis compared to Q. It is concluded that IC effectively prevented boar taint through testicle atrophy, and it also resulted in no weight loss after castration. The IC thus becomes an effective and humane castration alternative for these animals.

Durante los primeros días de vida se suele castrar quirúrgicamente a los lechones machos para prevenir el desagradable “olor sexual” de la carne del animal entero una vez sacrificado al final de la ceba. Se sabe que la inmunocastración (IC) en la etapa de ceba es eficaz para evitar la dolorosa, traumática, y riesgosa castración quirúrgica (Q). No hemos encontrado reportes sobre la aplicación de la IC en verracos adultos de descarte, cuyo metabolismo es más lento, y no se sabe cuánto tiempo tomaría eliminar su olor sexual. En este estudio se evaluó olor sexual, espermatogénesis y pérdida de peso de verracos mediante un protocolo de IC de nueve semanas. Veintiún reproductores fueron utilizados (edad: 29 meses). Los verracos IC (n: 12) fueron castrados mediante inyección (2 cc) de Innosure® , con repetición cuatro semanas más tarde. El grupo Q (n: 9) fue castrado el mismo día en que se inyecto la primera dosis de Innosure® al otro grupo. Ambos grupos fueron pesados al inicio del experimento, un mes más tarde y al sacrificio (nueve semanas luego de comenzar el experimento). Los testículos de los IC se colectaron al sacrificio y se compararon con los Q. Se realizaron paneles de olor para las canales y muestras de carne. Los Q perdieron 0.172 kg de peso corporal / animal / día durante las 9 semanas (p=0.016), mientras que los IC no perdieron peso (p= 0.359). En ninguno de los verracos (IC o Q) se detectaron canales o carne con olor sexual. Los testículos IC mostraron menor nivel de espermatogénesis en comparación con los Q. Se concluye que a la dosis aplicada y usando el protocolo de vacunación ensayado, la IC actúa bien en esta etapa fisiológica generando atrofia testicular suficiente para eliminar el olor sexual. La IC se convierte así en una alternativa eficaz y más humana que la Q para estos animales.

A Imunocastração (IC) de suínos durante a fase de terminação substitui o uso de castração cirúrgica (Q) ainda praticada em muitos países para evitar o odor de macho inteiro na carne suína. Não foram encontrados relatórios de uso de Imunocastração para machos adultos de descarte. Neste estudo avaliamos odor de macho inteiro, espermatogênese e perda de peso em cachaços adultos após IC ou Q. Um total de 21 cachaços foram utilizados (idade média de 29 meses). Os cachaços IC (n = 12) receberam Innosure® (Pfizer Inc) intra muscular com uma repetição de injeção após 4 semanas. Os cachaços Q (n-9) foram castrados quando os cachaços IC receberam a primeira dose de Innosure® . Ambos grupos foram pesados um mês após e abatidos cinco semanas após a segunda dose de Innosure®. Os testículos dos cachaços IC foram coletados e comparados com o grupo Q. Painéis de odor foram conduzidos para testar todas carcaças e carne suína. Os cachacos Q perderam 0.172 kg de peso vivo/animal/dia (p= 0.016), enquanto cachaços IC não perderam peso (p=0.359). Odor de macho inteiro não foi detectado em nenhum dos cachaços (IC ou Q). Os testículos do grupo IC mostraram espermatogênese reduzida comparada com grupo Q. Concluímos que IC efetivamente preveniu o odor através de atrofia testicular e também resultou em manutenção do peso após a castração. Ic então se torna uma forma efetiva e uma alternativa humana de castração para estes animais.

Neurocitoma central: reporte de 2 casos / Central neurocytoma: report of 2 cases

El Neurocitoma Central (NC) es un tumor del SNC infrecuente, de estirpe neuronal, frecuentemente intraventricular, que generalmente afecta adultos jòvenes, tiene crecimiento lento y que al momento del diagnóstico tiene con frecuencia un volumen considerable. Su comportamiento es poco agresivo y una exéresis quirúrgica conservadora permite mejorar sustancialmente la calidad y espectativa vital. Presentamos aquí dos casos clínicos de pacientes con cuadros clínicos compatibles a los decritos en la literatura. Se realizaron estudios inmunohistoquímicos de las lesiones que confirman el diagnóstico.

Central Neurocytoma (CN) it's a rare Central Nervous System Tumor, derivated of the neuron, frequently intraventricular, it generally affects young adults, has a slow pattern of growth and at diagnosis is frequently voluminous. It's a less aggressive kind of tumor and a conservative surgery exeresis allows a better quality and expectative of life. We present two cases of patients with similar clinical presentation with the descriptions find in the literature and with histologyc and immunohistochemistry studies that confirms the diagnosis.